Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия— сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает в основном мальчиков (частота 1:20000 рождений). Выражается в возрасте 5—12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — выражается в возрасте 15—30 лет.

Биохимия и генетика

р-Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (КФ 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КоА гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КоА тиолаза (КФ 2.3.1.16)

Также известны:

наследственная недостаточность лигноцероил-КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, 8; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза

ацил-активирующий фермент

ацил-КоА синтетаза

длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа)

Неонатальная форма адренолей-

кодистрофии (#202370, 12р13, ген PXR1, р): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и иными аномалиями черепа

Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пёроксисомная пальмитоил-КоА оксидаза),

264470,17q25, КФ 1.3.3.6, генАСОХ, р), клинически сходная с неонатальной формой.

Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.

Диагностика. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии нормально выявляются при КГ и МРТ.

Адренолейкодистрофия - лечение

Заместительная терапия гормонами

Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В, (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5—2 г/сут.

Адренолейкодистрофия - синонимы

Зимерлинга-Кройтцфелъдта болезнь

Меланодермическая лейкодистрофия

Шильдера бронзовая болезнь См. также Болезни пероксисом наследуемые, Недостаточность ферментов, Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы МКБ. Е71.3 Нарушение обмена жирных кислот