Аисгенезия гонад

Дисгенезия гонад— группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.

Дисгенезия гонад, XY тип

(306100, Хр22.11-р21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, х), (233420, р), (233430, р) — при рождении пациенты с XY женским типом дисгенезии гонад кажутся нормальными девочками, но у них не развиваются вторичные половые признаки в пубертатном возрасте, отсутствуют менструации, и они имеют гонады в виде полосок. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46.XY

Тип SRY (*480000, Y-сцепленное) — аббревиатура происходит от термина участок Y-хромосомы, ответственный за формирование пола (Sex-determiningRegion Y). Этот участок содержит гены, кодирующие фактор транскрипции, мутации или делеции которых приводят к нарушению половой дифференцировки у мальчиков.

Дисгенезия гонад, XX тип (дисгенезия яичника гипергона-дотропная с нормальным кариотипом, #233300, 2р21-р16, ген рецептора к ФСГ FSHR, ODG1, 136435, р). Клинически: дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, повышение уровня гонадотропинов. Синдром Перро (*233400, р): дисгенезия гонад XX типа с глухотой. Клинически: ней-росенсорная тугоухость, нистагм, ограничение движений глаз, дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, полая стопа, повышение уровня гонадотропинов, атаксическая походка, низкорослость.

МКБ

Q50.0 Врождённое отсутствие яичника

Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность

Е29.1 Гипофункция яичек

MIM

Дисгенезия гонад, XY тип (306100,233420,233430,480000)

Дисгенезия гонад, XX тип (233300, болезнь Перро 233400)

Литература. Perrault M, Klotz В, Housset E: Deux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Bull. Mem. Soc. Med. Hop. Paris 16: 79—84, 1951