Акромегалия и гигантизм

Акромегалия— прогрессирующее увеличение размеров кистей, стоп, нижней челюсти, грудной клетки, внутренних органов вследствие чрезмерной секреции СТГ. Развивается по завершении окостенения эпифизарных хрящей. У детей (до завершения остеогенеза) развивается гипофизарный гигантизм. Этиология

Продуцирующая СТГ аденома гипофиза

Часто аденома вызывает разрушение турецкого седла, что и наблюдают на рентгенограмме черепа в боковой проекции; в других случаях для визуализации опухоли применяют КТ или МРТ; иногда опухоль не визуализируется

Гистология: в основном, ацидофильные аденомы

Иммуноцитохимия: соматотрофные клетки

Наследуемые и семейные формы:

соматотрофинома (* 102200, ген SMTN, Ilql3, R): сочетание акромегалии и гигантизма с acanthosis nigricans, галактореей

Розенталя-Клопфера синдром (*102100, R): сочетание акромегалии и гигантизма с пахидермией складчатой (мощные складки кожи шеи и затылка)

Акромегалоидного лица синдром (* 102150,R): утолщённые губы, веки, брови и складки слизистых оболочек, большой нос картошкой

Мутации гена SMTN(l Iql3): развиваются соматотрофинома и последующая акромегалия

Синдром Сотоса(»\ 17550, спорадические случаи): умеренная неврологическая и психическая симптоматика, ускоренный рост с чертами акромегалии, высокое содержание в крови валина, лейцина и изолейцина

Гигантизм вследствие избыточной секреции соматолиберина (139190, 20qll.2, ген GHRF, R).

Клиническая картина. Избыточная секреция СТГ вызывает изменения в костях, мягких тканях, сказывается на метаболизме

У детей и подростков избыточная секреция СТГ стимулирует линейный рост длинных трубчатых костей (гипофизарный гигантизм). Скорость роста превышает физиологические границы, но он сравнительно пропорционален

Рост мягких тканей и непропорциональное увеличение костей у взрослых вызывают отклонения, изменяющие внешность больного: увеличение кистей и стоп (особенно кончиков пальцев), огрубение черт лица, толстые кожные складки, лобные и носогуб-ные морщины, увеличение носа и нижней челюсти, прогнатизм, появление промежутков между зубами

Органомега-лии (увеличение сердца, лёгких, печени, селезёнки, почек), утолщение кожи и интерстициальный отёк с опуханием и уплотнением мягких тканей

Туннельные синдромы; особенно часто развивается синдром запястного канала

Остеоартроз

(поражаются как периферические суставы, так и позвоночник, выражается крепитацией, на ранних стадиях— гипермобильностью, на поздних — ограничением движений в суставах)

Поражение мышц (проксимальная мышечная слабость, судороги)

Синдром Рейно (25%).

Лабораторные исследования

Снижение толерантности к глюкозе, клинически выраженный диабет наблюдают у 10% заболевших

Гиперфосфатемия вызвана увеличением канальцевой реабсорбции фосфатов (результат СТГ)

Гиперкальциурия

Обследование синовиальной жидкости не выявляет признаков воспаления (концентрация лейкоцитов