Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии— группа наследственных пороков

развития черепа и пальцев.

Классификация

С полидактилией

1 тип — синдром Ндака

II тип — синдром Карпентера

III тип — синдром Сакати-Шйена

IV тип — синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация.

Без полидактилии

I тип — синдром Апера (#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень — II-IV пальцы, 2 степень — II-V пальцы, 3 степень — все пальцы кисти с образованием общего ногтя

II тип — синдром Апера-Крузона: генетически не отличим от I типа

III тип — синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, дефекты гена TWIST[фактор транскрипции], R) — более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца

V тип — синдром Пфайффера(#101200, 8р11.2-р11.1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, R). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена.

Клиническая картина: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, различные степени умственной отсталости.

МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий/влияющие в основном на внешний вид лица

MIM

101200 Синдром Апера

101400 Синдром Хдтцена

101600 Синдром Пфайффера

201020 Синдром Гудмана

Литература. El Ghouzzi V et al: Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet 15: 42—46, 1997; Howard Т et al: Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet. 15: 36—41, 1997