Аминоацидурия

Аминоацидурия (аминокислотурия)— выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (в частности, кетоновые тела); развивается в основном вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых.

Аминоацидурия двухосновная — наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и аргинина (однако не цистина). Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPf) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).

Аргининосукцинатная ацидурия - см.

Аргининосукцинат лиаза

в статье Недостаточность ферментов.

Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания.

Болезнь Хартнапа - см. Триптофанурия.

Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в умственном развитии, психиатрическая патология, высокий риск развития сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия).

Иминоглицинурия — наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина и глицина (*242600, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, про-линурия.

Кетоацидурия - см. Кетоацидозы у детей, Кетоацидоз диабетический.

Метилмалоновая ацидурия - см. Ацидурия метилмалоновая.