Анемии апластические

Анемии апластические

Апластические анемии— группа патологических состояний, характеризующихся панцитопенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга. Классификация

Врождённые (анемия Фанкдни)

Приобретённые (эффект воздействия химических [бензол], лекарственных [тетрациклин, сульфаниламиды], инфекционных [вирус гепатита В) агентов и ионизирующего излучения)

Идиопатические (причина заболевания неясна).

Анемии апластические - этиология

Приобретённые анемии

Беременность

Инфекции (вирусный гепатит В, инфекционный мононуклеоз, цитомегаловирусная, парвовирусная, грипп)

Лимфопролиферативные нарушения (тимо-ма, лимфома, хронический лимфобластный лейкоз)

Пароксизмаль-

ная ночная гемоглобинурия

Ионизирующее излучение

Токсины и химические вещества

ЛС, в частности цитостатики, препараты золота, НПВС, противосудорожные препараты, антибиотики

Врождённые анемии (анемия Фанкони). Существует 4 группы комплементации, т.е. не менее 4 генов, мутация любого из которых ведёт к развитию апластической панцитопении 4 типов (все р)

Группа А (тип 1 анемии Фанкони,

227650, 20ql3.2-ql3.3, дефекты геновFA1, FA, F, р)

Группа В (тип 2,

227660, дефект гена FA2, р)

Группа С (тип 3,

227645, 9q22.3, дефект гена FACC, р)

Группа D (тип 4,

227646, дефект гена FA4, р).

Анемии апластические - клиническая картина

Характерные черты апластических анемий

Общие признаки (одышка, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, тахикардия, слабость, систолический шум на верхушке сердца, снижение массы тела)

Частое присоединение инфекционно-воспалительных и гнойно-некротических процессов различной локализации вследствие лейкопении (нейтропении)

Крупные и мелкие кровоизлияния (в т.ч. в сетчатку глаза), кровотечения различной локализации (меноррагия, мелена, носовые кровотечения), обусловленные тромбоцитопенией

Анемия Фанкони. Существует 2 типа

Классический (тип I)

Низкий рост

Микроцефалия

Деформации скелета (отсутствие или гипоплазия первой пястной или лучевой кости)

Аномалии почек и сердца

Гипоспадия

Гиперпигментация кожи

Глухота

Тип 2 характеризуется наличием малых аномалий развития.

Лабораторные исследования

Приобретённая анемия:

Панци-топения

Нормохромные эритроциты

Удлинённое время кровотечения

Выраженное снижение числа ретикулоцитов (арегенераторная анемия)

Повышение уровня сывороточного железа (вследствие ге-мотрансфузий)

Нормальные показатели ОЖСС

Концентрация эри-тропоэтина сыворотки зачастую увеличена пропорционально степени анемии

Нарушение показателей функций печени

Анемия Фанкони:

Макроцитоз (в отличие от приобретённой апластической анемии)

Повышение содержания HbF

Отсутствие выраженной панцитопении до 3-8-летнего возраста

Характерны ломкость хромосом, дефекты репарации, повышенная чувствительность хромосом к диэпоксибутану, митомицину и УФО.

Пункция костного мозга

Увеличенные запасы железа

Уменьшено число клеток

Уменьшение количества мегакариоцитов

Уменьшение количества миелоцитов

Уменьшение количества эритроидных предшественников

Анемия Фанкони — при пункции костного мозга часто не обнаруживают изменений.

Специальные исследования

КТ области тимуса при подозрении на тимому

Рентгенологическое обследование костей предплечья (вероятно обнаружение аномалий развития лучевой кости) и больших пальцев кистей (конституциональная анемия)

УЗИ почек. Дифференциальный диагноз

Гипопластическая анемия (в т.ч. транзиторная эритробластопения у детей)

Миелодиспластический синдром

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Острый лейкоз

Волосатоклеточный лейкоз

СКВ

Диссеминированная инфекция

Гиперспленизм

Анемии при гипотиреозе, гипопитуитаризме и заболеваниях печени.

Лечение:

Анемии апластические - тактика ведения

Стационарное лечение в гематологическом отделении. При нейтропении показана изоляция для профилактики возможного инфицирования

Исключение причинных факторов

Обследование Аг системы HLA заболевших и членов их семей.

Хирургическое лечение

Трансплантация костного мозга пациентам с выраженной апластической анемией, особенно в

возрасте до 30 лет— метод выбора (при наличии HLA-идентичного донора)

Трансплантация от неродственных доноров в случае неэффективности проводимого лечения

Тимэктомия при тимоме. Консервативное лечение

Проводят при отсутствии донора для трансплантации костного мозга.

Антитимоцитарный глобулин (тимоглобулин). Для выявления повышенной чувствительности сначала нужно проведение кожной пробы а Препарат выбора для лечения пациентов приклонного возраста или при отсутствии донора для трансплантации костного мозга

Курсовая дозировка 160 мг/кг, разделённая на 4 дозировки, в течение первых 4 дней лечения

Необходимую дозу лекарства растворяют в 500 мл 0,9% р-ра NaCl и вводят в/в капельно в течение 4—6 ч

Развитие анафилактической реакции — абсолютное показание к прекращению применения лекарства.