Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии
Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии
Пернициозная анемия развивается вследствие дефицита витамина В12 (суточная потребность 1—5 мкг). В большинстве случаев сочетается с фундальным гастритом и ахлоргидрией. Пернициозная анемия— аутоиммунное заболевание с образованием AT к париетальным клеткам желудка или внутреннему фактору Касла, но существуют В|2-дефицитные анемии алиментарного генеза. Пернициозная анемия может быть врождённой или приобретённой. Преобладающий возраст -старше 60 лет.
Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии - этиология
- Пернициозная анемия
- Фундальный гастрит (тип А)
- AT к париетальным клеткам желудка
- Иммунные нарушения (выработка AT к внутреннему фактору Касла)
- Другие В|2-дефицитные анемии
- Вегетарианская диета без дополнительного приёма витамина В12
- Гастрэктомия
- Синдром приводящей петли
- Инвазия ленте-цом широким
- Синдром мальабсорбции
- Хронический панкреатит
- Хронический алкоголизм
- ЛС (бигуаниды, фенилбутазон, аминоса-лициловая кислота, пероральные контрацептивы). Генетические аспекты. Существует ряд генетически разнородных форм пернициозной анемии
- Классическая Пернициозная анемия взрослых (170900, предположительно R) с нарушением всасывания витамина В12
- Пернициозная анемия у подростков с полигландулярным аутоиммунным синдромом (*240300, 21q22.3, р)
- Пернициозная анемия ювенильная с относительной недостаточностью всасывания витамина В|2 и протеинурией (*261100, синдром Иммурслунд-Грасбека, 10р12.1, MGA1, р). При этой мегалобластической анемии возможны мальформации мочевыделительного тракта и протеинурия
- Врождённая Пернициозная анемия (*261000, хр. 11, мутация гена GIF, p) вследствие отсутствия секреции гастромукопротеина при нормальных кислотности желудочного сока и морфологии слизистой оболочки. Характерна экспрессия HLA-DR2, HLA-DR4. Патоморфология
- Костный мозг — мегалобластический тип кроветворения, повышенное содержание железа, гиперсегментированные нейтрофилы
- Желудок — фундальный гастрит, гипертрофия бокаловидных клеток, атрофия париетальных клеток, атрофия главных клеток, характерен клеточный атипизм
- Спинной мозг — дегенерация миелина задних и боковых столбов, дегенеративные изменения ганглиев задних корешков (фуникулярный миелоз)
- Дегенерация периферических нервов.
Клиническая картина определяется дефицитом витамина В|2
- Общие признаки анемии (слабость, одышка, тахикардия, бледность, шум в ушах и др.)
- Фуникулярный миелоз (парестезии, снижение вибрационной чувствительности, атрофии мышц, полиневрит, патологические рефлексы)
- Нарушение координации (положительные проба Рдмберга и пальценосовая проба)
- Психические нарушения (спутанность сознания, депрессия, деменция)
- Со стороны ЖКТ — атрофический глоссит (малиновый лакированный язык), гепатоспленомегалия, анорексия
- Кожа — гиперпигментация, пурпура, витилиго. Возрастные особенности
- Ювенильная пернициозная анемия часто возникает у подростков и в целом аналогична анемии у взрослых
- Врождённая пернициозная анемия зачастую выражается до 3 лет
- У пожилых пернициозная анемия возникает наиболее часто в сочетании с иными аутоиммунными нарушениями, депрессией и деменцией. Сопутствующая патология
- Аутоиммунные заболевания (ревма-тоидный артрит, болезнь Грёйвса, гипотиреоз, гипопаратиреоз, тирео-идит Хашимото, сахарный диабет)
- Идиопатическая надпочечнико-вая недостаточность
- Железодефицитная анемия
- Агаммаглобулинемия
- Спру тропическая
- Болезнь Крона
- Инфильтративные заболевания подвздошной и тонкой кишки.
Лабораторные исследования
- Панцитопения (анемия, лейкопения, тромбоцитопения)
- Мазок периферической крови: макроцитоз (средний эритроцитарный объём >115 мкм3), эллиптоцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз; тельца Хауэлла-Жолли и кольца Кебота, гиперсегментированные нейтрофилы, количество ретикулоцитов хорошо или несколько снижено
- Содержание витамина В12 в плазме крови 6
- AT к внутреннему фактору Касла
- AT к париетальным клеткам
- Гипербилирубинемия за счёт прямой фракции
- Уменьшение содержания гаптоглобина
- Увеличение активности ЛДГ.
Состояния, влияющие на результаты исследований
- Ложное повышение среднего эритроцитарного объёма обусловливают следующие факторы:
- холодовые агглютинины
- гипергликемия
- выраженный лейкоцитоз
- Ложное нормальное содержание витамина В|2 в плазме крови обусловливают следующие состояния:
- миелопролиферативные заболевания
- заболевания печени
- Ложное снижение содержания В|2 в плазме крови обнаруживают при наличии следующих факторов:
- множественная миелома
- приём пероральных контрацептивов
- беременность
- недостаточность фолиевой кислоты
- недостаточность транскобаламина И.
Специальные исследования
- Проба Шиллинга — уменьшенное поглощение витамина В12
- Пункция костного мозга. Дифференциальный диагноз
- Фолиеводефицитная анемия (нужно определение содержания фолиевой кислоты в сыворотке крови, а также в эритроцитах)
- Миелодисплазии
- Неврологические нарушения
- Дисфункция печени
- Гипотиреоз
- Гемолитические или постгеморрагические анемии
- Токсические эффекты ЛС (метотрек-сат, триметоприм, пириметамин, фенитоин).
Лечение:
Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии - тактика ведения
- Лечение нужно проводить пожизненно
- Режим амбулаторный
- Ежемесячное введение витамина В|2
- Эндоскопическое исследование каждые 5 лет для исключения рака желудка или по показаниям
- Диета с повышенным содержанием белка.
Лекарственная терапия. Витамин В|2(цианокобаламин) -по 100 мкг и/к ежедневно в течение 1 нед, затем 1 р/нед в течение 1 мес и далее 1 р/мес в течение всей жизни. Меры предосторожности при назначении цианокобалами-на. До уточнения характера макроцитарной анемии никогда не надлежит назначать фолиевую кислоту внутрь без витамина В|2, т.к. она нормализует гематологические показатели, но дегенерация нервной ткани продолжается.
Осложнение лечения— гипокалиемия (может появиться на 1 нед лечения).
Течение и прогноз благоприятные при своевременном и адекватном лечении витамином В12. Признаки поражения ЦНС могут сохраняться, если лечение пациента было начато через 6 мес и более от начала заболевания.
См. также Анемия, Анемия вследствие нарушений синтеза гемоглобина и обмена железа, Миелоз фуникулярный, рис. 1—2
Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии - синонимы
- Злокачественная анемия
- Аддисона-Бйрмера болезнь
- Вйрмера болезнь