АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Анемия серповидно-клеточная

Анемия серповидно-клеточная

Серповидно-клеточная анемия— наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcuspneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1% афроамериканцев, часто встречают в Азербайджане и Дагестане. Этиология
  • На молекулярном уровне. Дефект гена НВВ (* 141900, 11р15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 В-цепи молекулы Нb, также другие мутации, R). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными)
  • На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу.

    • Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии

    (особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спле-номегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита.

    Анемия серповидно-клеточная - диагностика

  • Диагноз подтверждают обнаружением полимеризо-ванного HbS при электрофорезе Нb
  • Другие критерии:
  • анемия -Нb около 80 г/л; средний эритроцитарный объём >75 мкм3
  • ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
  • лейкоцитоз
  • тромбоцитоз
  • мазок периферической крови эритроциты в форме серпа, полихромазия
  • концентрация билирубина сыворотки крови немного повышена (20—40 мг/л [34—68 мкмоль/л])
  • СОЭ снижена
  • содержание ЛДГ сыворотки крови повышено
  • гаптоглобин отсутствует
  • в костном мозге
  • эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников.

    • Анемия серповидно-клеточная - лечение

  • При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях — ненаркотические анальге-тики (ибупрофен, парацетамол)
  • При острых болевых кризах в стационарных условиях — наркотические анальгетики парентерально. Надлежит как возможно быстрее понизить дозу наркотического анальгетика, а затем перейти на приём ненаркотических анальгетиков, в частности парацетамола, ибупрофена
  • Нужно учитывать способность развития дегидратации и ацидоза
  • При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования надлежит назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae
  • Поддерживающая терапия — трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов
  • Трансплантация костного мозга.

    • Анемия серповидно-клеточная - осложнения

  • Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения
  • Сепсис
  • Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями
  • Кардиомегалия
  • Ретинопатия
  • Гемосидероз.

    • Течение и прогноз. Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, однако осложнения появляются более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство заболевших доживают в среднем до 50 лет.

    См. также Анемия, Анемия гемолиттеская, Желтуха, рис. 1—4 Синонимы

  • Дрепаноцитоз
  • Менискоцитоз
  • Серповидно-клеточный синдром
  • Менискоклеточная анемия
  • Менискоцитарная анемия МКБ
  • D57 Серповидно-клеточные нарушения
  • D57.0 Серповидно-клеточная анемия с кризом
  • D57.1 Серповидно-клеточная анемия без криза
  • D57.2 Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения
  • D57.3 Носительство признака серповидно-клеточности
  • D57.8 Другие серповидно-клеточные нарушения