Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона

Для диагностики наследственной патологии в I триместре беременности используют метод трансцервикальной биопсии или аспирации хориона. Пункцию ворсин хориона проводят на 9—11 нед беременности. Перед манипуляцией обязательно УЗИ. Процедуру используют для определения генетического пола ребёнка

Методика. Под контролем УЗИ полиэтиленовый катетер трансвагинально вводят в шейку матки или плаценту или пунктируют специальной иглой через переднюю брюшную стенку. Исследования. Полученные при аспирации клетки ворсин хориона подвергают разностороннему исследованию

Хромосомный анализ

Обследование ферментов (если у плода есть вероятность развития заболевания, связанного с недостаточностью конкретного фермента)

Обследование ДНК (если у плода есть риск появления моногенного заболевания с известным генным дефектом)

Определение пола плода (при угрозе наследования заболевания, сцепленного с полом.

Преимущества. Значительное преимущество биопсии ворсин хориона— может быть использована уже на ранних этапах развития плода. Если выявлены какие-либо отклонения в развитии плода и родители принимают решение прервать беременность, то прерывание беременности на сроке 12 нед (срок проведения биопсии ворсин хориона) менее опасно, чем на 18—20 нед, когда становятся известны результаты амниоцентеза.

Недостатки

При биопсии ворсин хориона запрещено оценить уровень АФП, поскольку процедура проводится на ранних сроках формирования плода и исследованию доступны лишь клетки

В некоторых случаях после биопсии ворсин хориона возникает необходимость дополнительного проведения амниоцентеза (в частности, при мозаицизме).

Противопоказания к проведению биопсии ворсин хориона: степень чистоты влагалищного содержимого более II, положительная реакция фон Вассермана. положительный экспресс-анализ на ВИЧ-инфекцию, изменения в анализе крови или мочи.

Осложнения. Риск возможных осложнений (кровотечение из пунктированного участка, нарушение целостности плодных оболочек, ин-фицирование) велик— 1—1,5%. По сравнению с амниоцентезом угроза прерывания беременности или внутриутробного инфицирования (хориоамнионит) существенно выше. Частота спонтанного аборта, вызванного процедурой, составляет 1—3%.

МКБ. Z36 Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода [антенатальный скрининг]