Болезнь фон вимебранда

Болезнь фон вимебранда

Болезнь фон Вимебранда (*193400, 12p

277480, р, типы ПС, III;

177820, дефект рецептора ффВ, см. также Синдром Бернара-Сульё) — врождённое отсутствие мультимерных форм фактора VIII фон Впмебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов. Терминология

VIII:C — коагулирующая активность комплекса ффВ; комплекс связывается с местами повреждения эндотелия, формируя поверхность для прикрепления тромбоцитов (отсутствует при гемофилии А, нормальна или уменьшена при болезни фон Вимебранда).

VIII:R — ристоцетиновый (ристомициновый) кофактор: свойство ффВ поддерживать вызванную ристоцетином агглютинацию тромбоцитов (утеряно или уменьшено при болезни фон Вимебранда, хорошо при гемофилии А).

УШ:Аг — определяемое гетерологичными AT свойство антигеннос-ти ффВ (хорошо, уменьшено или отсутствует при болезни фон Вимебранда, хорошо при гемофилии А).

Фактор VIII (VIII:C) ффВ полагают состоящим из: VIII:C

ффВ (VIII:R

VIII:Ar).

Клиническая картина. Геморрагический диатез, характеризующийся тенденцией к кровотечению из слизистых оболочек, увеличением времени кровотечения, нормальным количеством тромбоцитов, правильной ретракцией сгустка, частичной и выраженной в различной степени недостаточностью фактора VIII:R и возможным морфологическим дефектом тромбоцитов; тип III болезни имеет более тяжёлое течение, содержание фактора VIII:R резко снижено; возможны аортальный стеноз и пролапс митрального клапана.

Болезнь фон вимебранда - лечение

Замещение фактора VIII