Болезнь крейтцфельата-якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба— прогрессирующее заболевание ЦНС, губчатая энцефалопатия. Инкубационный период спорадической формы (преобладает)заболевания длителен — до 15—20 мес и более; средняя продолжительность заболевания — 6 мес; в небольшой части случаев есть семейная предрасположенность.

Этиология и патогенез

Возбудитель — модифицированная форма приона, в т.ч. инфекционное начало передаётся от крупного рогатого скота, страдающего губчатой энцефалопатйей

Диффузная дегенерация нейронов головного и спинного мозга, базальных ядер.

Болезнь крейтцфельата-якоба - факторы риска

Нейрохирургическое вмешательство

ЧМТ

Потребление в пищу мозга и мяса (?) инфицированных животных.

Болезнь крейтцфельата-якоба - клиническая картина

Быстро прогрессирующая подострая деменция альцхаймеровского типа, в сочетании с выраженной миоклонией, реже — с мозжечковыми симптомами, атетозом и спастической дизартрией, галлюцинациями

Спастический псевдосклероз с кортико-стриоспинальной дегенерацией

Экстрапирамидные нарушения — нистагм, дизартрия, брадикинезия и др.

Спинальные нарушения — парезы и параличи конечностей, повышение мышечного тонуса, расстройства функций тазовых органов

ЭЭГ: частые периодические разряды и аномальный фоновый ритм

Неуклонно прогрессирует вплоть до комы и смерти в течение 6 мес.

Болезнь крейтцфельата-якоба - диагностика

В связи с привлечением средствами массовой информации внимания общественности к т.н. коровьему бешенству наблюдается гипердиагностика заболевания

Окончательная диагностика -выделение из мозга заболевших белка PrSc (см. Примечания)

По 1997 г. включительно зарегистрировано 39 случаев заболевания.

Болезнь крейтцфельата-якоба - лечение

Эффективное лечение отсутствует

Амантадин (мидан-тан)и видарабин.

См. также Лейкоэнцефалопатия прогрессирующая многоочаговая МКБ. А81.0 Болезнь Кройтцфельдта-Якоба ЭДД1. 123400 Болезнь Кройтцфельдта-Якоба Йримечания

Заболевание описали в 1920 г. Кройтцфельдт и в 1921 г. Якоб

Прион (prion, от proteinaceous infectious particle [бел-ковоподобная инфекционная частица]

on: термин ввёл в 1982 г. Стенли Прузинер [Stanley Prusiner, Нобелевская премия 1997 г.]). Инфекционный агент (PrSc) т.н. прионовых нейродегенеративных болезней (медленного вируса болезни); белок Рrс кодируется в нормальном геноме, возможно (в т.ч. при мутации гена Pr и в присутствии РrSc,

176640, 20р 12) возможна конформация Рrсв PrSl, устойчивый к действию протеаз; разнообразные линии PrSc выделены из инфекционного начала скрэпи (scrapie) овец, куру (kuru), Кройтцфельдта-Якоба болезни1, губчатой энцефалопатйи коров, из В-Амилоида мозга; в литературе также возможно встретить трактовку названных нейродегенеративных Ямезней как т.н. медленных вирусных инфекций

прионовый белок

Известна семейная форма болезни Кройтцфельдта-Якоба (зарегистрирована в Чили)

дегенерация кортико-стриоспинальная

Герстманна-Штраусслера синдром — спонгиоформная энцефалопатия (137440, семейная болезнь, R) с началом после 30 лет; атаксия, диплопия, мнестические расстройства, снижение интеллекта

семейная пресенильная деменция

Бессонница семейная фатальная (600072, R). Начало заболевания — 37—61 год; продолжительность -от 7 до 25 мес; клинически: прогрессирующая инсомния, пирексия, дизартрия, тремор, кома.