Болезнь олбрайта

Болезнь Олбрапта— наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом.

Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления:

Эндокринные

Псевдо-гипопаратиреоз (1а, #103580; Ib, II, 203330, р)

Гипотиреоз с рези-стентностью к ТТГ

Резистентность к гонадотропинам

Гипопро-лактинемия

Частичная резистентность к АДГ

Низкорослость

Ожирение

Олигоменорея

Костно-суставные — брахидактилия

Кожные — подкожные оссификаты

Неврологические

Отставание в умственном развитии

Судороги (вследствие гипокальцие-мии)

Другие

Катаракта

Задержка прорезывания зубов

Лабораторная диагностика

Гипокальциемия

Повышение содержания ПТГ с последующей гиперплазией паращитовидных желез

цАМФ в моче не повышается в ответ на введение ПТГ при псевдогипопара-тиреозе 1а, при псевдогипопаратиреозе Ib — ответ в норме

Гипоэс-трогенёмия

Повышение концентраций ЛГ и ФСГ

Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, а-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20ql3.2, ген GNAS1 GNAS, GPSA], 3t) при псевдогипопаратиреозе 1а; при Ib — активность в норме.

Тип II (103581, 15qll-ql3, делеция гена АНО2, N, R или р).

Болезнь олбрайта - синонимы

Олбрайта наследственная остеодистрофия

Марти-на-Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия МШ Болезнь Олбрайта (300800,103581) Литература. Albright F et al: Pseudo-hypoparathyroidism — an example of Seabright-Bantam syndrome: report of three cases. Endocrinology 30: 922—932, 1942. Ringel MD et al: Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine 75: 171, 1996