АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Болезнь поликистозная почек

Болезнь поликистозная почек

Поликистозная болезнь почек (ПБП)— врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной болезни). Зачастую ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% — с аневризмой сосудов головного мозга. Частота - 0,08% новорождённых.

Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, зачастую при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30—40 лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты

  • Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [
  • 601313], R) — одно из наиболее

    • распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).

  • Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, дефекты генов PKD2, PKD4,9J).
  • ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, дефекты генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно выражается гигантскими митохондриями в гепатоцитах.
  • Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к микрохромосомным болезням.
  • Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) — встречается в основном в Финляндии, на севере России.
  • Нефронофтиз семейный
  • Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2ql3, дефекты генов NPHP1. NPH1. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия.
  • Тип 2 (детский) (*602088, 9q22-q31, дефекты генов NPHP2, NPH2, р) — новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ.
  • Другие разновидности
  • ПБП 3 (600666, R) выражается у взрослых.
  • Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р).
  • Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р). Патогенез
  • У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы
  • К 4—5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, незначительно превышающих нормальные
  • Нарушение оттока из дис-тальных извитых канальцев нефрона
  • Образование кисты
  • Рост кисты
  • Сдавление паренхимы почки
  • Атрофия почечной паренхимы.

    • Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно)

  • Боль в поясничной области
  • Пальпируемое опухолевидное образование
  • Почечная колика
  • Артериальная гипертёнзия.

    • Лабораторные исследования

  • Анализ крови — анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН
  • Анализ мочи — гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования
  • УЗИ почек и печени
  • КТ
  • Экскреторная пиелография.

    • Дифференциальный диагноз

  • Опухоль Вйлшса
  • Простая киста почки.

    • Лечение:

    Болезнь поликистозная почек - тактика ведения

  • Нужно поддерживать нормальное АД — профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек
  • Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист
  • Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН.

    • Болезнь поликистозная почек - осложнения

  • Мочекаменная болезнь
  • Пиелонефрит
  • ХПН. Течение и прогноз — более чем у 50% заболевших развивается ХПН в течение Шлет после первых проявлений заболевания. Большинство пациентов не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни больного.

    • См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП— поликистозная болезнь почек МКБ

  • Q61 Кистозная болезнь почек
  • Q61.1 Поликистоз почки, дет-, ский тип
  • Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых
  • Q61.3 Поликистоз почки неуточнённый
  • Q61.5 Медуллярный кистоз почки

    • MIM

  • 173900 Поликистоз почек, взрослый тип I
  • 173910 Поликистоз почек, взрослый тип II
  • 256100 Нефронофтиз семейный, тип 1 (ювенильный)
  • 263200 Болезнь почек поликистозная аутосомно-рецессивная
  • 600273 Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом
  • 602088 Нефронофтиз семейный, тип 2 (детский)
  • Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300)