АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Болезнь рандю-ослера-уэбера

Болезнь рандю-ослера-уэбера

Болезнь Рандю-Ослера-Уэбера— наследственная ангиопа-тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения.

Генетическая классификация

  • Тип I (* 187300, 9q33-q34.1, дефект синтеза гена коллагена V?, R)
  • Тип II (*600376, Зр22, дефект рецептора фактора роста опухоли (B?, R)
  • Тип III (*600604, 12р11-р12;R).

    • Болезнь рандю-ослера-уэбера - клиническая картина

  • Начало:после полового созревания
  • Телеангиэктазии или расширение венул на лице, губах, слизистой оболочке ротовой полости, на кончиках пальцев, слизистой оболочке ЖКТ
  • Кровотечения:
  • Носовые
  • Желудочно-кишечные
  • Часто развивается железодефицитная анемия.

    • Специальное обследование— ФЭГДС для выявления телеанги-эктазий на слизистой оболочке ЖКТ.

    Лечение— остановка кровотечения

  • Источник кровотечения в доступном месте:
  • Прижатие кровоточащего сосуда
  • Коагуляция
  • Источник кровотечения недоступен: