Болезнь шарко-мари-тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута— наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и зачастую аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с иными нейродегенеративными заболеваниями (в частности, с атаксией Фрйдрайха).

Генетические аспекты и классификация- см. МШ(ниже) и Приложение 2.

Патоморфология

Болезнь Шаркд-Мари- Тута I типа — гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелини-зация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия)

Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа — гистологически определяется уолаеровская дегенерация.

Болезнь шарко-мари-тута - клиническая картина

Болезнь Шарко-Мари- Тута I типа

Начало в среднем детском возрасте

Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)

Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)

Атрофия мышц кистей развивается позже

Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок

Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают

Утолщённые нервы иногда доступны пальпации

Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена

Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на длительность жизни.

Болезнь Шаркд-Мари-Тута II типа

Начало мышечной слабости в возрасте 16—30 лет

Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та I типа.

Лабораторные исследования

Болезнь Шарко-Марй-Тута\ типа

Снижение скорости проведения по нервам

Удлинение дистальной латентности

Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа

Скорость проведения по нервам зачастую нормальная

Снижение амплитуды вызванных потенциалов.

Болезнь шарко-мари-тута - лечение

Специфическое лечение отсутствует

Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрес-сирования заболевания

Фиксаторы используют при свисающей стопе

Ортопедическая коррекция стопы.

Болезнь шарко-мари-тута - синонимы

Шаркб-Мари мышечная атрофия

Мышечная атрофия перонеального типа

Амиотрофия наследственная невральная См также Амиотрофия, Нейрофиброматоз, Атаксия Фридрайха МКБ G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия МШ

тип 1А (118220)

тип 1В (118200)

тип 1 °C (601098)

тип 2А (118210)

тип 2В (600882)

тип 2С (158580)

тип 2D (601472)

тип X (302800)

тип Х2 (302801)

тип 4 (214400)

тип 5 (600361)

с аплазией кожи (302803)

с ладонно-подошвенной ке-ратодермией и дистрофией ногтей (148360)

синдром Коучока (310490)

с атаксией Фридрайха (302900)

с глухотой (118300, 214370)

с тремором (214380)

с птозом и паркинсонизмом (118301)