АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Дистрофии мышечные

Дистрофии мышечные

К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена кратк
  • Мышечная дистрофия Дюшенна.
  • Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, в частности грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота - 0,9—2:100000 населения. Синонимы
  • Ландузй-Дежерйна дистрофия
  • Плече-лопаточно-лицевая миопатия.
  • Дистрофия мышечная тазово-плечевая — дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс. Синонимы
  • Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия
  • Лейдена дистрофия
  • Лейдена-Мёбиуса дистрофия.
  • Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса,
  • 310300, Xq28, ген EMD, К) — мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц — признаки первично-мышечного поражения (в основном быстрых мышечных волокон [типа II]).

    • Патоморфология

  • Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения
  • Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения
  • Иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий. Генеалогический анализ и наследственный анамнез зачастую позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз.

    • Лабораторные исследования

  • Повышение уровня сывороточной КФК
  • Миопатические изменения на ЭМГ
  • Выявление сопутствующих нарушений — изменения на ЭКГ.

    • Дистрофии мышечные - лечение

  • Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов
  • Специфическое лечение отсутствует
  • Поддерживающая терапия. МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия МШ
  • 158900 Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная
  • 159000 Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип 1А 
  • 159001 тип 1В
  • 253600 тип 2 
  • 253601 тип 2В
  • 600900 тип 2Е
  • 601287 тип 2 °F 
  • 601954 тип 20
  • 310300 Дистрофия мышечная Эймери-Дрёйфуса
  • 309950 Дистрофия мышечная летальная у гемизигот
  • 310000 Дистрофия мышечная, тип Мабри
  • 310095 Дистрофия мышечная прогрессирующая грудных мышц и мышц спины
  • 254000 Дистрофия мышечная врождённая с катарактой и гипогонадизмом
  • 254090 Дистрофия мышечная склероатоническая
  • 254100 Дистрофия мышечная врождённая быстро прогрессирующая
  • 254110 Дистрофия мышечная, тип Хаттеритов
  • 253700 Дистрофия мышечная проксимальных групп мышц, тип 2С
  • 253900 Дистрофия мышечная врождённая с артрогрипозом
  • 253590 Дистрофия мышечная взрослых с лейкоэнцефалопатией

    • Литература. Emery АЕН, Dreifuss FE: Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. / Neurol. Neurosurg. Psychiat 29: 338—342, 1966; Emery AEH: Emery-Dreifuss syndrome. ]. Med. Genet. 26: 637—641, 1989