Дистрофия миотоническая

Миотоническая дистрофия— наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

Генетические аспекты

Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99

Передача заболевания осуществляется от пациент матери

У гетерозиготной пациент матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9%

После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20—37%.

Дистрофия миотоническая - клиническая картина

Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее

Катаракта

Гипогонадизм, облысение

Изменения на ЭКГ

Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника

Симптомы дебютируют в среднем возрасте

Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.

Дистрофия миотоническая - синонимы

Миотония дистрофическая

Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь

Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые МКБ. G71.1 Миотонические расстройства