Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) – наследственное заболевание, возникающее зачастую в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) - причины

Встречается чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови заболевших снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь, и существенно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) - симптомы

Первые проявления болезни- хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором. При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, нередко отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место деменция.

В поздних стадиях появляются тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности зачастую нет. Ядро клинической картины на всем протяжении болезни составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церулоплазмином меди и аминокислот в моче.

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) - диагностика

Диагноз при выраженности клинических и параклинических признаков (тремор, ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) - лечение

Предлогается специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина (по 20—40 мг/кг ежедневно в течение длительного времени), который увеличивает выделение меди с мочой.