Липофусцинозы

Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид-липофус-циноз, Липофусцинозы нейрональные)— группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся накоплением пигментов.

Хроническая ювенильная (204200, болезнь Баттена) — медленное прогрессирование поведенческих и зрительных симптомов.

Острая поздняя детская (204500, болезнь Янского-Бильшовского).

Хроническая взрослая (болезнь Куфса).

Острая детская (256730, болезнь Santavuori-Haltia) — быстрое развитие двигательных и умственных расстройств в сочетании с миоклоническими судорогами и прогрессирующей слепотой.

Описано множество более нечастых форм (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы].

Липофусцинозы - лечение

Симптоматическое

Реабилитационные мероприятия. МКБ. Е75.4 Липофусциноз нейронов