Маннозидоз

Маннозидоз

Маннозидоз— болезнь накопления, развивающаяся вследствие недостаточности лизосомных маннозидаз. Выделено две отличающихся этиологически и клинически формы. а Маннозидоз развивается при недостаточности а-маннозидазы (*248500, КФ 3.2.1.24, 19pl3.2-ql2, ген MANBA, р). В зависимости от выраженности симптоматики и сроков начала различают 2 формы заболевания: более тяжёлый тип 1 (детский) и мягкая юношеская форма — тип II. Клинические проявления: рвота, спленомегалия, грубые черты широкого лица, макроглоссия, широкие промежутки между зубами, глухота, помутнение хрусталика, мышечная слабость, черты множественного дизостоза, повторные респираторные инфекции, запаздывание умственного развития, расширенные желудочки мозга. Лабораторно: маннозурия,. вакуолизация лимфоцитов, панцитопения, AT к тромбоцитам и нейтрофилам, низкое содержание гаптоглобинов, гипогаммаглобулинемия. Дифференциальная диагностика: сиалидоз, синдром Хюрлер. Попытки лечения цинком оказались неудачны, однако трансплантация костного мозга имела некоторый результат. р Маннозидоз — недостаточность р-маннозидазы (*248510, манназа, КФ 3.2.1.25, ген MANBB, Хр. 4?, р). Характерны глухота, умственное отсталость, поведенческие отклонения, умеренные деформации костного скелета, ангиокератомы. Лабораторно: в моче дисахариды, маннозил(1—4)-М-ацетилглюкоза, гепаран сульфат. Дифференциальная диагностика: синдром Санфшишо, фукозидоз, сиалидоз, аспартилгликозаминурия.

МКБ-10. Е77.1 Дефекты деградации гликопротеидов Литература. Bennet JK et al: Clinical and biochemical analysis of two families with type I and type II mannosidosis. Am. J. Med. Genet. 55: 21—26, 1995; Leipprandt JR et al: Caprine p-mannosidase: sequencing and characterization of the cDNA and identification of the molecular defect of caprine p-mannosidosis. Genomics 37: 51—56, 1996; Nilssen 0 et al: a-Mannosidosis: functional cloning of the lysosomal a-mannosidase cDNA and identification of a mutation in two affected siblings. Hum. Molec. Genet. 6: 717—726, 1997; Riise HMF et al: Genomic structure of the human lysosomal a-mannosidase gene (MANB). Genomics 42: 200—207, 1997; Rodriguez-Serna M et al: Angiokeratoma corporis diffusum associated with p-mannosidase deficiency. Arch. Derm. 132: 1219—1222, 1996