Микроцефалия

Микроцефалия

Микроцефалия— малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Нужно дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть результатом внутриутробного рентгеновского облучения. При истинной микроцефалии отсутствуют пороки скелета и неврологическая симптоматика (за исключением умственной отсталости).

Частота истинной микроцефалии— приблизительно 1 на 250 000. Клиническая картина

Малые размеры мозгового черепа, покатый узкий лоб, плоский затылок, умственная отсталость, судорожные приступы

Микроцефалия — компонент множества наследственных заболеваний и синдромов с различными типами наследования (в основном, р) — практически всегда сочетается с умственной отсталостью различной степени

Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, р)

Атрофия мышечная спинальная с микроцефалией (271110, р)

Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р)

Гипогонадизм и микроцефалия (241000, р)

Дисплазия эпифизарная, микроцефалия и нистагм (*226960)

Лимфедема и микроцефалия (*152950, R)

Мальформация сердца, расщелина губы-нёба, микроцефалия и аномалии пальцев (600987, R)

Микроцефалия и дисгенез мозолистого тела (601420, р)

расщелина губы/нёба

Микроцефалия и кардиомиопатия (251220, р)

дилатационная кардиомиопатия

Микроцефалия и микромелия (*251230, р)

Микроцефалия и микрофтальм (180060, R)

Микроцефалия и преходящая гипогаммаглобулинемия (251240, р)

Микроцефалия с аномалиями пальцев (251255, р)

Микроцефалия с дефектами сердца, почек и лёгкого (601355, р)

Микроцефалия с хориоретинопатией (* 156590, R)

Микроцефалия, пигментный ретинит, катаракта (*601537, р)

Остеогенез несовершенный, микроцефалия и катаракта (259410, р)

Синдром Брахманна-де Ланге (112370, R)

Синдром Ламботта (245552, р)

Синдром микроцефалии-ахалазии (200450, р)

Синдром микроцефалии-глухоты (156620, R)

Синдром Сэя (181180, R)

Синдром Файнголда (*164280, R)

Синдром Юберга-Хейворда (216100, р, не исключено R)

Энцефа-лопатия с очагами кальцификации (225755, р).

См. также Синдром Коккейна, Ксеродерма пигментная. Синдром Корнелии де Ланге (п1). МКБ. Q02 Микроцефалия