АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Миопатии

Миопатии

Миопатии— обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией. Миопатии могут протекать по атрофическому, дистрофическому, миотоническому, метаболическому и миастеническому типам. Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез. Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования.

Терминология

  • Амиотрофйя — наследственное или симптоматическое нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности вследствие поражения мотонейронов или волокон периферических нервов.
  • Атрофия — уменьшение массы и объёма ткани вследствие гибели паренхиматозных элементов, уменьшения пролиферации клеток, ишемии, сдавления тканей, недоедания, снижения функции органа или нарушения гормональной регуляции метаболизма.
  • Дистрофия — недостаточное питание структур, выражающееся в их перерождении и дегенерации.
  • Миастения характеризуется мышечной слабостью.
  • Миопатии
  • Врождённые, проявляются с рождения и характеризуются грубой атрофией мышц туловища и конечностей, деформацией суставов, отсутствием сухожильных рефлексов и активных движений
  • Фон Грёфе
  • Метаболические
  • Офтальмоплегические.
  • Миотония — неспособность мускулатуры к расслаблению после сокращения.

    • Генетические аспекты - см. в Приложении 2. Наследственные

    болезни: /сортированные фенотипы.

    Типы миопатий

  • Митохондриальные — разнообразная группа редко встречающихся заболеваний, обусловленных дефектами митохондриального и/или ядерного генома. На первый план выступают прогрессирующие мышечная слабость и утомляемость, часты миокардиодистрофии, симптоматика со стороны ЦНС (задержка психомоторного развития, де-менция, интермиттирующая кома, судорожные припадки), а также симптомы поражения различных органов и систем. Диагностика затруднена, обязательно включает биопсию мышц.
  • Немалиновая — непрогрессирующая мышечная слабость, чаще поражающая проксимальные мышцы. В мышечных волокнах характерные палочковидные и нитеобразные стержни (элементы Z-линий).

    Миопатии - синонимы:

    миопатия врождённая непрогрессирующая, миопатия нитеобразная.
  • Поздняя дистальная наследственная — чаще поражаются дисталь-ные отделы конечностей, зачастую встречается в возрасте после 40 лет.

    Миопатии - синонимы:

    Говерса-Веландер миопатия, Невина миопатия.
  • Центронуклеарная (миотубулярная) — медленно прогрессирующие мышечная слабость и атрофия, начинающиеся в детском возрасте; ядра большинства мышечных волокон локализованы в основном в центральной части, нежели по периферии мышечных волокон.
  • Болезнь центрального стержня — медленно прогрессирующая слабость мышц; при биопсии в сердцевине мышечных волокон отсутствуют митохондрии и элементы саркоплазматической сети, активность окислительных ферментов, фосфорилазы, АТФазы; миофиб-риллы расположены в виде компактных образований.
  • Митохондриальные энцефаломиопатии — разнородная группа заболеваний с общим морфологическим признаком — нарушением структуры митохондрий в мышцах и ЦНС, однако различными молекулярными дефектами в виде нарушений транспорта субстратов из цитозоля в митохондрии, утилизации субстратов, структуры ферментов цикла Кребса, сопряжения окисления и фосфорилирования.

    • Миопатии - клиническая картина

  • Сходная для всех врождённых миопатий
  • Дети рождаются с низким мышечным тонусом и слабостью лицевой мускулатуры
  • Заболевание зачастую не прогрессирует или регрессируют с возрастом
  • Иногда развивается дыхательная недостаточность
  • В подростковом периоде, в основном, развивается сколиоз.

    • Диагноз устанавливают по результатам биопсии мышц.

    Миопатии - лечение

  • В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд
  • Позже возникает необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве.

    • См. также Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы, Миопатии метаболические, Кардиомиопатии МКБ. G71.2 Врождённые миопатий

    MIM

  • 160560, 252010 Митохондриальная миопатия с гигантскими митохондриями
  • 251945 Митохондриальная миопатия с дефектами транспорта белка в митохондриях
  • 251950 Митохондриальная миопатия и молочнокислый ацидоз
  • 160550 Митохондриальная миопатия с ранней катарактой
  • 161800, 256030 Миопатия немалиновая
  • 191030 Миопатия немалиновая
  • 160500, 160300, 254130 Миопатия поздняя дистальная
  • 160150, 255200, 310400 Миопатия центронуклеарная
  • 117000 Болезнь центрального стержня
  • 160200 Миопатия врождённая с внутриядерными включениями кристаллика Е
  • 160570 Миопатия с отложением гликопротеинов и гликозаминогликанов
  • 254940 Синдром Карей-Файнман-Зитера
  • 254950 Миопатия грануловакуолярная дольковая с миотонией
  • 254960 Миопатия вследствие дефекта малат-аспартатного шунта
  • 255100 Миопатия с нарушением метаболизма липидов
  • 255160 Миопатия с лизисом миофибрилл типа I
  • 255300 Миопатия врождённая Бюттена-Тёрнера
  • 255310 Миопатия врождённая с диспропорцией волокон
  • 255320 Миопатия врождённая многоцентровая с наружной офтальмоплегией

    • Литература. Batten FE: The myopathies or muscular dystrophies: a critical review. Quart. J. Med. 3: 313—328,1910; BeckerPE: Paramyotonia congenita (Eulenburg). Fortschritte der Allgemeinen and Klinischen. HumangenetikS: 134,1970; Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. In: Topics in Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme, 1977; Brook JD et al: Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (СТО) repeat at the 3-prime end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell в

  • . 799—808, 1992; Brunner HG, Hamel BCJ et al: Intestinal pseudoobstruction in myotonic dystrophy. /. Med. Genet. 29: 791—793, 1992; Ptacek LJ, Johnson KJ and Griggs RC: Genetics and physiology of the myotonic muscle disorders. New Eng. J. Med. 328: 482—489, 1993; Thomsen J: Tonische Kraempfe in willkuerlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter psychischer Disposition: Ataxia muscularis? Arch. Psychiat. Nervenkr. 6: 702—718, 1876; Миопатии. Гринио ЛП, Агафонов БВ. М.: Медицина, 1997