АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Недостаточность ферментов дыхательной цепи

Недостаточность ферментов дыхательной цепи

Дыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от восстановленных пиридиновых и флавино-вых нуклеотидов
  • I (NADH-Ko Q редуктаза, или NADH дегидрогеназа, 161015)
  • II (сукцинат-Ко Q редуктаза
  • Ш (Ко Q Н2-цитохром с редуктаза
  • IV (цитохром с оксидаза, 220111)
  • V (АТФ синтетаза, 516060). Каждый комплекс состоит из многих полипептидов, кодируемых ядерным или ми-тохондриальным геномом. Клиническое значение имеют дефекты некоторых полипептидов.

    • Комплекс 1 дыхательной цепи состоит из 25 полипептидов (7 кодируются митохондриальной ДНК). Недостаточность NADH дегидрогеназы (*252010, 1 Iql3, несколько дефектных аллелей комплекса, р). Клинически: кардиомиопатия, миопа-тия, непереносимость алкоголя, гипогликемия, респираторный дистресс-синдром новорождённых. Лабораторно: возрастание содержания лактата и пирувата в крови при физической нагрузке, кольцевидная структура митохондрий миокарда и скелетных мышц.

    Комплекс 2 состоит из 4 или 5 полипептидов. При дефектах полипептидов зарегистрированы прогрессирующая энце-фаломиопатия, деменция, миоклонические судороги. Комплекс 3 (митохондриальное кодирование) содержит цитохром b (КФ 1.10.2.2, ген MTCYB), дефекты гена которого приводят к развитию атрофии зрительного нерва. Комплекс 4 имеет 13 субъединиц (3 из них кодированы митохондриальной ДНК). При недостаточности цитохром с оксидазы (* 123997, хр. 14, ген СОХ7АЗ, R) зарегистрировано 3 клинических фенотипа: мышечная форма (миопатия, мышечная слабость), синдром Лея (нейродегенеративные изменения ствола мозга и мозжечка), атрофия зрительного нерва лёберовского типа.

    Комплекс 5 содержит не менее 16 компонентов.2 полипеп-тида кодируются геномом митохондрий, в т.ч. АТФ синтетаза (субъединица 6,

  • 516060, нуклеотиды 8527—9207, ген

    • МТАТР6). При дефектах гена развивается синдром NARP (см. Синдром Лея).

    МКБ. Е88.9 Нарушение обмена веществ неуточнённое

    МШ Недостаточность ферментов дыхательной цепи митохондрий:

    NADH дегидрогеназа (161015), цитохром с оксидаза (220111), АТФ

    синтетаза (516060)

    Литература. Munaro M et al: A single cell complementation class is

    common to several cases of cytochrome с oxidase-defective Leigh's

    syndrome. Hum. Molec. Genet. 6: 221—228, 1997