Остеодисплазия мелника-нидлса

Остеодисплазия Мелника-Нидлса— группа заболеваний, характеризующихся костной дисплазией и аутосомно-рецессивным (249420) или доминантным Х-сцепленным наследованием (309350, гемизиготы мужского пола — летали). Близкую группу составляют летальные или полулетальные костные дисплазии, включая бумеранговую (112310) и ателостеогенез типов I (108720) и III (108721). Рецессивная форма. Генерализованная костная дисплазия, укорочение и искривление длинных трубчатых костей,

лентовидные рёбра, высокие выпуклые позвонки, аномалии грудины, контрактура таза, экзофтальм, глаукома, гипертелоризм, полные щёки, микрогнатия, аномалии прикуса, позднее закрытие родничков, склероз костей черепа, ВПС. Х-сцепленная форма. Увеличение размеров большого родничка, высокий лоб, микрогнатия, полные щёки, экзофтальм, глухота, аномалии прикуса, остеоартроз, остеохондродисплазия, контрактура таза, S-образное искривление костей ног, маленькая деформированная грудная клетка, пупочная грыжа, гипоплазия почек, обструкция мочеточников, снижение эластичности кожи. Синоним— дисплазия фронтометафизарная (305620).

Дисплазия бумеранговая летальная. Карликовость, короткие искривлённые конечности, расширение корня носа, гипоплазия ноздрей и перегородки носа, зачастую неонатальная смерть, отсутствие лучевых и малоберцовых костей, остальные длинные кости в форме бумеранга, уменьшение тел подвздошных костей, позднее окостенение нижней части позвоночника и пальцев.

Ателостеогенез, тип I. Клинически: летальная хондродисплазия, дистальная гипоплазия плеч и бёдер, косолапость, гипоплазия средней части грудного отдела позвоночника, неполный вывих в локтевом или коленном суставе, расщелина нёба, мертворождение или ранняя смерть (респираторный дистресссиндром). Лабораторно: инкапсулированные хондроциты в дегенерированной фиброзной ткани, редкие многоядерные гигантские клетки в метаэпифизарном хряще, гигантские хондроциты.

Остеодисплазия мелника-нидлса - синонимы:

гигантоклеточная хондродисплазия, позвоночно-плече-бедренная гипоплазия. При типе III: укорочение конечностей, карликовость, хондродисплазия, аномальная малоберцовая кость, аномалии стоп.

МКБ. М84.8 Другие нарушения целостности кости MIM

249420 Синдром Мелника-Нидлса

309350 Синдром Мелника-Шолса Х-сцепленный

112310 Дисплазия бумеранговая летальная

108720 Ателостеогенез, тип I

108721 Ателостеогенез, тип III Литература. Melnick JC, Needles CF: An undiagnosed bone dysplasia: a two family study of 4 generations and 3 generations. Am. J. Roentgen. 97: 39—48,1966; Hunter AGW, Carpenter BF: Atelosteogenesis 1 and boomerang dysplasia: a question of nosology. Clin. Genet. 39: 471—480, 1991; Maroteaux P, Spranger J, Stanescu V, Le Marec B, Pfeiffer RA, Beighton P, Mattel JF: Atelosteogenesis. Am. J. Med. Genet. 13: 15—25, 1982