Отсталость умственная, сцепленная с полом

Сцепленная с полом умственная отсталость— большая группа наследственных синдромов, ведущий признак которых -та или иная степень умственной отсталости вследствие мутаций генов, расположенных в Х-хромосоме. Многие из сцепленных с полом синдромов умственной отсталости нормально диагностируются и выделяются в отдельные нозологические формы, остальные клинически неразличимы и классифицируются по расположению локуса в Х-хромосоме. Частота Х-сцепленной умственной отсталости — около 1,8 на 1000 живых новорождённых мальчиков. Около половины всех случаев Х-сцепленной умственной отсталости — синдром Мартина-Белл (*309550, Xq27.3, ген FMR1, К парадоксальное).

Неспецифическая Х-сцепленная умственная отсталость обусловлена мутациями множества генов Х-хромосомы (см. Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы).
Специфические синдромы Х-сцепленной умственной отсталости — сочетания с иными проявлениями: афазией, судорожными припадками, спастической диплегией, псориазом и т.д. (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы).

МКБ

F70.0 Умственная отсталость лёгкой степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
F70.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умственной отсталости лёгкой степени
F70.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости лёгкой степени
F70.9 Умственная отсталость лёгкой степени без указаний на нарушение поведения
F71.0 Умственная отсталость умеренная с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
F71.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умеренной умственной отсталости
F71.8 Другие нарушения поведения при умеренной умственной отсталости
F71.9 Умственная отсталость умеренная без указаний на нарушение поведения
F72 Умственная отсталость тяжёлая
F72.0 Умственная отсталость тяжёлая с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
F72.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при тяжёлой умственной отсталости
F72.8 Другие нарушения поведения при тяжёлой умственной отсталости
F72.9 Умственная отсталость тяжёлая без указаний на нарушение поведения
F73.0 Умственная отсталость глубокая с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
F73.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умственной отсталости глубокой
F73.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости глубокой
F73.9 Умственная отсталость глубокая без указаний на нарушение поведения
F78.0 Другие формы умственной отсталости с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
F78.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при других формах умственной отсталости
F78.8 Другие нарушения поведения при других формах умственной отсталости
F78.9 Другие формы умственной отсталости без указаний на нарушение поведения
F79.0 Умственная отсталость неуточнённая с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
F79.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения при умственной отсталости неуточнённой
F79.8 Другие нарушения поведения при умственной отсталости неуточнённой
F79.9 Умственная отсталость неуточнённая без указаний на нарушение поведения