Паралич периодический гипокалиемический

Паралич периодический гипокалиемический

Паралич периодический гипокалиемический выражается эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии. Различают две формы:

Семейный гипокалиемический периодический паралич (СГПП) — наиболее часто встречаемая форма (#170400, Iq31-q32, дефекты генов CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, R)

Гипокалиемический периодический паралич при тиреотоксикозе (ГППТ). Преобладающий возраст — юношеский. После 35 лет возникает исключительно редко. Преобладающий пол — мужской

При СГПП - 3:1

При ГППТ-.20:1. Этиология и патогенез

Патологические изменения локализуются на мембранах мышечных клеток

Обнаружено изменение кальциевых каналов вследствие наличия аномального гена на хр. Iq31-q32 (только при СГПП)

Сократительный аппарат не изменён

Дефект может быть связан с усиленным проникновением Na

через мембрану в клетку

Проникновение Na

понижает электрический потенциал мембраны (пролонгированная деполяризация), распространения потенциала действия не происходит, равно как и сокращения

Когда мембранный Ыа\1С-АТФазный насос пытается переместить Na

из клетки, внеклеточный К

переносится внутрь вследствие K

-Na

-o6-мена

Патогенез СГПП и ГППТ различен, поскольку тиреоидные гормоны не ухудшают течение СГПП.

Паралич периодический гипокалиемический - факторы риска

Мужской пол

Возраст моложе 35 лет

Отягощённый семейный анамнез (СГПП)

Азиатское происхождение (ГППТ)

Физическая нагрузка

Пища, богатая углеводами и натрием

Холод, стресс, алкоголь, приём диуретиков, введение инсулина или адреналина. Патоморфология

При биопсии мышц отмечают атрофию, центрально расположенные вакуоли саркоплазмы

Электронно-микроскопическое обследование выявляет вакуоли, образованные вследствие прогрессивной дилатации саркоплазматического ретикулума.

Паралич периодический гипокалиемический - клиническая картина

Эпизодические приступы слабости мышц конечностей, которые могут продолжаться от нескольких часов до нескольких дней (начало, в основном, во время сна)

Сила мышц между приступами зачастую нормальная

Слабость мышц проксимальных отделов выражена сильнее, чем дистальных

Мышцы глаз, языка, глотки, гортани, диафрагмы и сфинктеров затрагиваются редко

Миалгии

Снижение глубоких сухожильных рефлексов

Чувствительность сохранена.

Лабораторные исследования

Низкая концентрация сывороточного калия (до 1,8 ммоль/л)

Уровень калия в моче нормальный

Повышение содержания Т3, Т4 (только при ГППТ). Специальные исследования

При умеренной гипокалиемии ЭКГ позволяет выявить депрессию сегмента S-T. уплощение зубца Т, присутствие зубца U

При тяжёлой гипокалиемии ЭКГ позволяет выявить пикообразный зубец Р, удлинение интервала P-R, расширение комплекса QRS

Сканирование щитовидной железы с использованием радиоактивного йода (только при ГППТ)

Проведение провокаци-

онных тестов (непосредственно перед физической нагрузкой дают 50—100 г глюкозы per