АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Прогерия

Прогерия

Прогерия— патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и т.д.).
  • Прогерия взрослых (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена WRN, р) выражается склеродермоподобными изменениями кожи (особенно конечностей) и скелетных мышц, развитием катаракты, гипогенитализма, преждевременного артериосклероза, инсулярной недостаточности, повышенным риском развития остеосаркомы; наблюдают чаще у мужчин в возрасте 20—30 лет.
  • Прогерия детская (176670,R) выражается пропорциональной кар-ликовостью, алопецйей, микрогнатией, преждевременным артериосклерозом, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами
  • Гилфорда синдром
  • Гартингса синдром
  • Геродермия детская
  • Гётчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда болезнь.
  • Синдром преждевременного старения (тип Окамдто) (601811, р). Клинически:
  • Нарушения роста и нормального развития
  • Увеличенный риск развития остеосаркомы
  • Микроцефалия
  • Уплощение носа
  • Катаракта
  • Деформация ушей
  • Сахарный диабет 4 Остеопороз
  • Макроцитоз эритроцитов.
  • Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) (601812, р). Клинически:
  • Нормальные рост и интеллект
  • Задержка костного возраста и прорезывания зубов
  • Акроостеолиз
  • Брахидактилия
  • Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи
  • Дальнозоркость
  • Нейросенсорная тугоухость Лабораторно: повышение уровня ТТГ в крови.

    • МКБ. Е34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства MIM

  • 277700 Синдром Вернера
  • 176670 Синдром Гилфорда
  • 601811 Синдром преждевременного старения (тип Окамото)
  • 601812 Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) Литература. Gilford H: Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old age. Brit. Med. J. 2: 914—918, 1904; Goto M et al: Analysis of helicase gene mutations in Japanese Werner's syndrome patients. Hum. Genet. 99: 191—193, 1997; Gray MD et al: The Werner syndrome protein is a DNA helicase. Nature Genet. 17: 100—103, 1997; Hutchinson J: Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet I: 923, 1886; Penttinen M et al: New progeroid disorder. Am. J. Med. Genet. 69: 182—187, 1997