АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Рахит наследственный

Рахит наследственный

Выделены 2 формы наследуемого витамин D зависимого рахита: тип I (не
  • Тип I — недостаточность la-гидроксилазы кальцидиола (25-гидроксихолекальциферол la-гидроксилаза, КФ 1.14.13.13 [кальцидиол 1-монооксигеназа],
  • 264700; фермент превращает при участии 02 и НАДФН кальцидиол в кальцитриол, р) приводит к дефициту витамина D (витамин D зависимый рахит)
  • Клиническая картина. Миопатии, мышечная слабость, остеомаляция, рахит, переломы, тетания, дефекты эмали зубов, задержка роста, вторичный гиперпаратиреои-дизм, алопецйя. Лабораторно: гипокальциемия (дефект всасывания кальция в кишечнике), гипофосфатемия; увеличение содержания ПТГ и ЩФ
  • Лечение. Препараты витамина D.
  • Тип II (содержание кальцитриола хорошо или увеличено) — дефекты на уровне взаимодействия рецепторов витамина D (ген VDR) и кальцитриола (р; гетерогенное). Выделены 2 формы.
  • Без алопеции (277420). Остеомаляция, боли в костях, вторичный гиперпаратиреоз. Рентгенография: увеличено количество костных трабекул, утолщение костей свода черепа; эрозии ключиц, симфизов. Лабораторно: гипокальциемия, аминоацидурия, увеличение содержания ПТГ и ЩФ.
  • С алопецйей (#277440, не менее 13 мутаций гена рецептора витамина D VDR). Рахит, тетания, выпадение зубов; ла-бораторно: гипокальциемия (не корригируется кальцитрио-лом), нормальное содержание кальцидиола, повышенное содержание кальцитриола Синоним: синдром рахита-алопецйи.

    • См. также Гипервитаминоз D, Гипопаратиреоз, Гипофосфатемия, Рахит, Синдром Лоу, Синдром Фанкони, Цистиноз МКБ.?55.9 Недостаточность витамина D неуточнённая Примечания

  • Витамины D — жирорастворимые стероиды, необходимые для нормального развития костей и зубов, всасывания кальция и фосфатов в кишечнике. Ядерные рецепторы связывают активную форму витамина D3 — кальцитриол. Все остальные соединения этой группы подвергаются различным модификациям для превращения в активную форму
  • Витамин D., (эргокальциферол, кальциферол), C2gH440, мол. масса 396,66, активированный эргостерол (образуется при облучении эргостерола ультрафиолетом), антирахитическое

    • средство. В течение многих лет эргокальциферол был стандартным препаратом витамина D. Для полного эффекта нужно превращение в кальцитриол (стимулятор— ГПТ)

  • Витамин D.,, 9,10-секохоле-статриен-5,7,10(19)-ол-3р (активированный 7-дегидрохолестерин, хо-лекальциферол), антирахитическое средство животного происхождения (печень рыб и млекопитающих, мозг, яичный желток), образуется в коже в результате фотолиза из провитамина 0,5
  • Кальцидиол,25-гид-роксихолекальциферол, 25-гидроксивитамин D,, С,7Н4402; мол. масса 400,65, промежуточный продукт биологического превращения витамина D, в кальцитриол, образуется в печени при гидроксилировании по 25С
  • Кальцитриол - 1а,25-дигидроксивитамин D,, 1а,25-дигид-роксихолекальциферол, 9,10-секохолестатриен-5,7,10(19)-триол-la,3p,25. 1,25(OH),D; продукт второго этапа биологического превращения витамина D, в его активную форму (холекальциферол), эффекты более выражены, чем у кальцидиола
  • Превращение в почках витамина D в кальцитриол — второй из двух этапов метаболической активации витамина D. Первый этап происходит в печени, его продукт — 25-гидроксихолекальциферол (25-(OH)D,, кальцидиол)
  • Провитамин D2 — эргостерол, витамин D растительного происхождения
  • Провитамин D., — (Зр)-Т-дегидрохолестерин, С,-Н440, мол. масса 384,65, обнаружен у млекопитающих, в эпидермисе под действием ультрафиолета превращается в витамин D,