Сфероцитоз наследуемый

Наследуемый сфероцитоз— гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Генетические аспекты. Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита:

Тип 1 — дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R)

Тип II — дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R)

Тип III (IIIA) — дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,гы5РТА1, р).

Сфероцитоз наследуемый - клиническая картина

Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомега-лия) и периодическим потемнением мочи

Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)

Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)

Гемолитический криз выражается интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39—40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии.

Сфероцитоз наследуемый - диагностика

Мазок периферической крови — микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)

Снижение осмотической резистентности эритроцитов

Гиперби-лирубинемия (за счёт непрямого билирубина)

В аспирате костного мозга — преобладание эритро- и нормобластов

Анализ мочи — уробилинурия, анализ кала — плейохромия (повышено содержание стеркобилина).

Сфероцитоз наследуемый - лечение

Спленэктомия зачастую приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Спленэкто-мию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6-летний возраст)