Синдактилия

Синдактилия— полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Наблюдают как генетически гетерогенное самостоятельное заболевание или в качестве компонента наследственных синдромов. В зависимости от степени вовлечения тканей пальцев различают следующие типы синдактилии:

Кожная — с наличием толстой перемычки, состоящей из кожи и подлежащих мягких тканей, чаще на всём протяжении пальцев

Кожная перепончатая — чаще неполная, с наличием тонкой кожной перепонки

Концевая — только на уровне концевых фаланг

Костная — сращены кости фаланг пальцев. Генетические типы

Тип I (* 185900, зигодактилия.ЗД Клинически: синдактилия, полная или частичная перепончатая III и IV пальцев кисти, слияние дистальных фаланг, полная или частичная синдактилия II и

III пальцев стоп

Тип II (#186000, 2q31-q32, дефект гена HOXD13 [142989], R). Клинически: синдактилия полная или частичная III и

IV пальцев кисти, удвоение всех компонентов или части IV пальца, вовлечённого в синдактилию, полидактилия мизинца стопы, вовлечённого в синдактилию IV и V пальцев стопы, гипоплазия средних фаланг пальцев стоп, аномалии подошвенной дерматоглифики

Тип III (186100, 6q22-q24, дефекты гена SDTY3 [ODDD, ODOD], R) — мутация в локусе гена, вызывающего глазо-зубо-пальцевую дисплазию (164200). Клинически: полная синдактилия IV и V пальцев кистей, иногда со слиянием костей дистальных фаланг, укорочение мизинца с отсутствием или гипоплазией средней фаланги, стопы не поражены

Тип IV(синдактилия Хаоса, 186200,R). Клинически: полная синдактилия, полидактилия, кисть в виде чашки, частичная проксимальная кожная синдактилия II и III пальцев стоп, отсутствие большеберцовой кости

Тип V (*186300, R). Клинически: синдактилия со слиянием костей пястья и плюсны

Синдром полифалангии с синдактилией I типа (* 190605, 9J) — трёхфаланговый I палец кисти, синдактилия других пальцев.

См. также Акроцефалостдактилия

МКБ

Q70 Синдактилия

Q70.0 Сращение пальцев кисти

Q70.1

Перепончатость пальцев кисти

Q70.2 Сращение пальцев стопы

Q70.3 Перепончатость пальцев стопы

Q70.4 Полисиндактилия

Q70.9 Синдактилия неуточнённая

MIM. Синдактилия:

тип I (185900)

тип II (186000)

тип III

(186100)

тип IV (186200)

тип V (186300)