Синдром барттера

Синдром Барттера— наследственное заболевание (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) с выраженным снижением ОЦК из-за потери электролитов с почками, сочетающееся с низким АД, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и нормальным содержанием магния в сыворотке. Последние две особенности отличают пациентов с этим синдромом от пациентов с синдромом Гительмана, у которых, в дополнение к гипокалиемическому алкалозу и потере солей, обнаруживают гипокальциурию и гипомагниемию. Пациенты тяжело больны с рождения, и при длительном клиническом течении часто развивается нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности.

Синдром барттера - клиническая картина

Отсутствие артериальной гипер-тёнзии — важный дифференциально-диагностический признак

Отставание в физическом и умственном развитии

Мышечная слабость и мышечные судороги.

Синдром барттера - диагностика

Эритроцитоз

Снижение агрегации тромбоцитов

Значительное повышение содержания ренина и альдостерона в плазме

Гиперхлорурия (гипохлоремия)

Гипокалиемия

Гипонатриемия

Гипо-магниемия

Гиперкальциемия и гиперкальциурия

Гиперфосфатемия

Повышение экскреции с мочой простагландинов и калликреина.

Синдром барттера - лечение

Диета с богатым содержанием калия и хлоридов

Заместительная терапия лекарствами калия

Спиронолактон

Каптоприл