Синдром фанкони

Синдром фанкони

Синдром Фанкони— врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ). Этиология

Наследуемый синдром Фанкбни с цистинозом (* 134600,R) или без него (*227700,

227800, оба р)

Синдром Лбу

Болезнь Уйлсона

Тирозинемия

Галактоземия

Гликогенозы

Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB)

Синдром Цента (почечный синдром Фанкбни с нефроли-тиазом, #300009, Xpl 1.22, дефекты генов CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, К рецессивное). Лабораторно: гиперкальциурия, фосфату-рия, микроглобулинурия.

Приобретённый синдром Фанкбни

Множественная миелома

Ами-лоидоз

Синдром Шёгрена

Интерстициальный нефрит

Нефроти-ческий синдром

Дисфункция трансплантата почки

Гиповитаминоз D

Отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций)

Гиперпаратиреоз

Гипокалиемия

Приём просроченных тетрациклинов.

Клиническая картина. D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Естественное течение синдрома Фанкбни значительно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний.

Лечение. Заместительная терапия (калий, фосфат, витамин D, бикарбонат по показаниям), а также коррекция основного заболевания.

См. также Цистиноз

МКБ Е72.0 Нарушение транспорта аминокислот

MIM

229600 Недостаточность альдолазы В

300009 Синдром

Дента

Наследуемый синдром Фанкбни (134600, 227700,227800)

Литература. Dent CE, Friedman M: Hypercalciuric rickets associated with renal tubular damage. Arch. Dis. Child. 39: 240—249, 1964; Fanconi G, Bickel H: Die chronische Aminoacidurie (Aminosaeurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. Helv. Paediat. Aaa\. 359—396, 1949