АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Синдром кальманна

Синдром кальманна

Синдром Кальманна обусловлен недостаточной секрецией гона-дотропинов и выражается гипогонадизмом в сочетании с анос-мие
  • Синдром Калылата 1 (*308700, Хр22.3, дефект гена KALI, К). Клинически: гипогонадизм и аносмия. Лабораторно: дефицит гонадолиберина, нарушение секреции ФСГ и ЛГ, резистентность клеток Лёйдига к гонадотропинам.
  • Синдром Кальманна 1 (* 147950, R).

    Синдром кальманна - дополнительно:

    низкий рост, умственная отсталость, ВПС, нейросенсорная тугоухость.
  • Синдром Кальманна 3 (*244200, р).

    Синдром кальманна - дополнительно:

    расщелина губы, расщелина нёба, гипотелоризм.
  • Синдром Кальманна со спастической параплегией (308750, Хр22.3, дефект гена KALI, X).

    • МКБ. Е23.0 Гипопитуитаризм

    MIM. Синдром Кальманна (147950, 244200, 308700, 308750) Литература. Kallmann FJ et al: The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J. Ment. Defic. 48: 203—236, 1944