Синдром картагенера

Синдром Картагенера— транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Дефекты ресничек и жгутиков проявляются при синдроме непо-движных ресничек (nl), вероятно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины заболевших с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus -транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т.д.), что в совокупности составляет синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL [600112, тяжёлая цепь динеина], р).

Клиническая характеристика. Бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. При синдромах Картагенера и неподвижных ресничек сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме неподвижных ресничек женщины фертильны.

Лечение симптоматическое. Хирургическое восстановление нормального расположения органов грудной клетки.

Синонимы. Триада Картагенера, Синдром Зиверта

См. также Синдром неподвижных ресничек (nl), Астения (nl), Бронхоэктазы

МКБ

Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, затрагивающих несколько систем

Q89.3 Situs inversus МШ. 244400 Синдром Картагенера

Примечание. Транспозиция внутренних органов (270100, I4q32, ген SIV, р) наблюдается также при синдроме Немарка (208530). Литература. Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. Beitr. Klin. Tuberk. 87: 331—333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. Arch. Pediat. 79: 193—207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. Berl. Klin. Wochr. 41: 139—141, 1904