АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Синдром коккейна

Синдром коккейна

Синдром Коккёйна— наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Генетическая классификация

  • Синдром Коккёйна I типа (А) (216400, ген CKNl(CSA), 5pter-5qter, p)
  • Синдром Коккёйна II типа (В) (133540, ген ERCC6[CSB\, xp. 10, р) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В
  • Синдром Коккёйна III типа (С) (*№ 216411, р) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы. Синдром Коккёйна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр.19, р) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы
  • Синдром Коккёйна V типа (G) (133530, ERCC5, хр.13, р) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы.

    • Генетические аспекты. Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК-полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккёйна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома.

    Синдром коккейна - клиническая картина

  • Карликовость с диспропорционально длинными конечностями
  • Повышенная чувствительность к солнечному свету
  • Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже,

    • запавшие глаза)

  • Пигментная дегенерация сетчатки
  • Атрофия зрительного нерва
  • Отслойка сетчатки
  • Неполное смыкание век
  • Аномалии наружного уха
  • Глухота
  • Микроцефалия
  • Прогнатия
  • Сгибательные контрактуры суставов
  • Раннее развитие атеросклероза сосудов
  • Артериальная гипертёнзия
  • Умственная отсталость
  • Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.

    • Синдром коккейна - методы исследования

  • Лабораторные данные:
  • протеинурия
  • снижение уровня гомонов вилочковой железы
  • аномальная миелиниза-ция при биопсии икроножного нерва
  • нарушение эксцизионной репарации ДНК
  • Рентгенография: кальцификаты мозга.

    • МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся в основном карликовостью

    MIM

  • 216400 Синдром Коккёйна I типа
  • 133540 Синдром Коккёйна II типа
  • 216411 Синдром Коккёйна III типа
  • 126340 Синдром Коккёйна IV типа
  • 133530 Синдром Коккёйна V типа Литература. Cockayne EA: Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages. London: Oxford Univ. Press, 1933