Недостаточность цитохром С оксидазы (р). Клинически: задержка развития, хронический компенсированный метаболический ацидоз, эпизоды тяжёлого ацидоза. Лабораторно: в крови и СМЖ увеличено содержание молочной кислоты, в крови уменьшено содержание бикарбоната при нормальных значениях рН.
Энцефалопатия некротизирующая подострая Лея (*256000, синдром Лея инфантильный, р) зачастую развивается в возрасте до 2 лет, длительность жизни около 1 года. Клинически: мышечная и общая слабость, тремор, атаксия, положительный симптом Бабинскй, поражения глаза (вплоть до слепоты), гиповентиляция, молочно-кислый ацидоз. Синдром Лея взрослых (161700, R). Клинически: атаксия; спастические парезы; клонические подёргивания; возможны развёрнутые эпилептические припадки, прогрессирующая деменция, атрофия зрительного нерва, центральная скотома. Синдром NARP (от: neurogenic muscle weakness, ataxy, andretinitis pigmentosa, 551500) развивается при дефектах митохондриаль-ной ДНК (в т.ч. гена МТАТР АТФ синтетазы). Клинически: проявления синдрома Лея.
Синдром Лея Х-сцепленный (308930, недостаточность одного из компонентов пируватдегидрогеназного комплекса, К рецессивное).
МКБ. G31.8 Другие уточнённые дегенеративные болезни нервной системы. Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга] МШ. Синдром Лея (161700, 256000, 266150. 308930. 600857) Литература. Leigh D: Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant./ Neural. Neurosurg. Psychiat. 14: 216—221, 1951; Shevell M et al: Cerebral dysgenesis and lactic acidemia: an MR1/MRS phenotype associated with pyruvate dehydrogenase deficiency. Pediat. Neuro. 11: 224—229, 1994; Lissens W et al: Mutation analysis of the pyruvate dehydrogenase E(l)a gene in eight patients with a pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Hum. Mutat. 7: 46—51, 1996