Синдром маккьюна олбрайта

МакКьюна-Олбрайта синдром (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол -женский

Клинические проявления

Кожные — пятна по типу кофе с молоком

Скелетные

Полиостотическая фиброзная дис-плазия

Псевдоартроз

Рахит

Патологические переломы

Неврологические

Сирингомиелия

Синдром Арнольда-Киари

Глухота

Слепота

Эндокринные

Гипертиреоз

Гиперпаратиреоз

Синдром Ицёнко-Кушинга

Преждевременное половое созревание

Аденомы гипофиза

Акромегалия и гипофизарный гигантизм

Гинекомастия.

Лечение не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина.

Синдром маккьюна олбрайта - синонимы

Синдром Олбрайта

Дисплазия фиброзная полиосто-

тическая

См. также Болезнь Олбрайта

МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия

MIM. Дисплазия фиброзная паностотическая (139320, 174800,260490)

Примечания

Синдром МакКыона- Олбрайта не надлежит путать

с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта)

Арнольда-Киари синдром — сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в каудальном направлении с ущемлением его в большом затылочном отверстии

Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20ql3.2, мутация гена GNASI, р)

Клинически:

Седловидный нос

Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна

Миелофиброз

Рецидивирующие переломы бедра

Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул

Лабораторно:

Повышение уровня ЩФ

Повышение содержания 1,25-(ОН)2-витамина D

Гипофосфатемия

Повышение концентраций гидроксипролина и у-карбоксиглутаминовой кислоты. Литература. Albright F et al: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases. New Eng. J. Med. 216: 727—746; McCune DJ, Bruch H: Progress in pediatrics: osteodystrophia fibrosa. Am. J. Dis. Child. 54: 806—848, 1937