АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Синдром марфана

Синдром марфана

Синдром Марфана— наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина-1 (#154700, 15ql5-q21.3, ген FBN1 [434797], ЭД. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев -следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, в частности в гене белка, трансформирующего фактор роста р (602091, 14q24, ген LTBP3, R). Частота — 1 случай на 10 000—20 000. Патоморфология
  • Кистозный некроз средней оболочки аорты
  • Мик-соматозная дегенерация клапанов сердца.

    • Синдром марфана - клиническая картина

  • Скелетно-мышечная система
  • Высокий рост
  • Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна дли-

    • не туловища)

  • Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)
  • Деформация грудной клетки
  • Высокое арковидное нёбо
  • Кифосколиоз
  • Слабость связочного аппарата.
  • ССС
  • Дилатация корня аорты
  • Аортальная регургитация
  • Расслаивающая аневризма аорты
  • Пролапс митрального клапана
  • Регургитация крови при недостаточности митрального клапана.
  • Глаза
  • Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки)
  • Подвывих хрусталика
  • Отслойка сетчатки
  • Близорукость высокой степени.
  • Другие симптомы (редко)
  • Геморрагический синдром
  • Спонтанный пневмоторакс.

    • Дифференциальный диагноз

  • Гомоцистинурия (236200) — клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче — гиперэкскреция гомоцистина и метионина
  • Контрактурная арахнодактилия
  • Синдром Билса (121050, ген фибриллина-2 FBN2, 5q23-q31, R) -разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2
  • Синдром Элерса-Данло-Русакова (разнообразные типы)
  • Расслоение стенки артерий с лентигинозом (600459)
  • Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (* 150240, 7q31.1-q31.3, R)
  • Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, однако без глазных и сердечно-сосудистых признаков
  • Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, р). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, проптня, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка. Лабораторные исследования неспецифичны
  • Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой
  • Рекомендовано обследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию.

    • Специальные исследования

  • Обследование с применением щелевой лампы — слабость циановой связки, склонность к подвывиху хрусталика
  • Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста — обнаружение и оценка выраженности сколиоза
  • Ежегодные скри-нинговые эхокардиограммы, начиная с пубертатного периода, -бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов.

    • Лечение:

    Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность надлежит ограничить.

    Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно-сосудистая операция.

    Синдром марфана - лекарственная терапия

  • Пропранолол (анаприлин) может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое — 60 в мин, при нагрузке — не более 80 в мин)
  • Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога).

    • Наблюдение

  • Частые обследования (по крайней мере два раза в год) в период роста, особенное внимание слудет обращать на ССС и позвоночник (сколиоз)
  • При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм нужно рассмотреть способность хирургического вмешательства
  • При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, однако учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами.

    • Синдром марфана - осложнения

  • Септический эндокардит
  • Расслаивающая аневризма аорты
  • Недостаточность аортального или митрального клапана
  • Дилатация сердца
  • Отслойка сетчатки.

    • Течение и прогноз. До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции длительность жизни большинства пациентов может быть правильной.

    Беременность. Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Эффект зачастую благоприятный.

    МКБ. Q87.4 Синдром Марфана

    MIM. Синдром Марфана:

  • классическая форма (154700)
  • атипич-

    • ная форма (6020R)

    Литература. Pyeritz RE, McKusick VA: The Marfan Syndrome: Diagnosis and Management. New Engi J Mod 300: 772—777, 1979; Scriver RC et al: The Metabolic Basis of Inherited Disease, 7th Ed. New York, McGraw Hill, 1995