АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Синдром олпорта

Синдром олпорта

Синдром Олпорта— гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства. Генетические аспекты
  • Множество подтипов синдрома (120070, 104200, 153640, 153650, 203780, 301050, 303630) и разнообразные виды наследования (9t, р и К)
  • Мутации разных генов коллагена типа IV (в т.ч. коллагены базальной мембраны), также синдром протяжённой делении хр. X. затрагивающий область расположения коллагенов типа IV.

    • Синдром олпорта - клиническая картина

  • Проявления болезни чаще появляются в детском возрасте — бессимптомная гематурия и артериальная гипертёнзия. Почечная недостаточность редко развивается до 10-летнего возраста
  • Гематурия, эритроцитарные цилиндры, пиурия, протеинурия, азотемия, гипофосфатемия и прогрессирующая почечная недостаточность (чаще у мужчин) различной степени выраженности
  • У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость
  • У 15% отмечают различные расстройства зрения, зачастую затрагивающие хрусталик
  • При некоторых формах возможны геморрагические диатезы, лейомиоматозы.

    • Диагноз ставят на основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (нарушение структуры базальной мембраны фильтрационного барьера с чередующимися утолщёнными и истончёнными участками, нефрокальциноз).

    Лечение и прогноз. Не разработано успешного лечения для замедления или профилактики развития почечной недостаточности, прогноз вариабельный. Единственный эффективный метод— пересадка почек.

    Другие заболевания с проявлениями синдрома Олпорта

  • Синдром семьи Фехтнер (*153640, R). Синдром Олпорта, врождённая катаракта, макротромбоцитопения, мелкие включения в цитоплазме нейтрофилов и эозинофилов, множественные экхимозы
  • Синдром Эпстайна (153650,R). Синдром Олпорта, тромбощпопения. гигантские тромбоциты, дефекты секреции плазменного фактора III, геморрагический диатез
  • Синдром Олпорта Х-сцепленный (#301050, Xq22, ген COL4A5 [ATS, ASLN), X) в сочетании с гематологическими и полиорганными нарушениями (сферофакия, врождённая катаракта, артериальная гипертёнзия, гипопаратиреоидизм, тромбоцитопения, аномалия Мая-Хегглина, ихтиоз, диффузный лейомиоматоз). У мужчин проходит более тяжело
  • Синдром лейомиоматоз-нефропатия (#308940, синдром протяжённой делеции, включая гены COL4A5w COL4A6 [коллаген этого типа нужен для дифференцировки ГМК], К). Клинически: лейомиоматоз, включая лейомиомы пищевода, половых органов, трахеи и бронхов, катаракта.

    • МКБ. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках. Синдром Агьпорта MIM. Синдром Олпорта (120070, 104200. 153640, 153650, 203780, 301050, 303630)

    Литература. Alport AC. Hereditary familial inborn hemorrhagic nephritis. Brit. Med. J. 1: 504—506, 1927; M'Rad R, Sanak M, Deschenes G. et al: Alport syndrome: a genetic study of 31 families. Hum Genet. 90: 420—426,1992; GublerM-C et al: Alport syndrome: immunohistochemical study of type IV collagen chain distribution. Kidney Int. 47: 1142—1147, 1995