АБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЭЮЯ

Синдром вискотта-оадрича

Синдром вискотта-оадрича

Синдром Вйскотта-Олдрича— генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В-лимфоцитов.

Патоморфология

  • Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы
  • Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов
  • Воспалительные процессы в коже. Частота - 0,4 на 100000 новорождённых (в США). Преобладающий возраст: новорождённые (симптоматика разворачивается по мере роста ребёнка). Преобладающий пол — мужской. Генетические аспекты. Описаны все три типа наследования: в основном Х-сцепленный (*301000, Xpl 1.23-pl 1.22, дефекты генов WAS, IMD2, THCt, реже рецессивный (277970, р) и доминантный (*600903,R).

    • Синдром вискотта-оадрича - клиническая картина

  • В период новорождённости
  • Жидкий стул с примесью крови
  • Петехии
  • Пурпура.
  • В детском возрасте
  • Экзема (в течение первого года жизни)
  • Вторичные инфекции кожи
  • Пневмонии
  • Средний отит
  • Герпетическое поражение глаз (и кожи)
  • Гепатоспленоме-галия.

    • Лабораторные исследования

  • Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100х 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы)
  • Низкое содержание IgM в сыворотке крови
  • Низкое содержание изогемагглютининов
  • Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA
  • Нормальное содержание IgG
  • Низкое содержание белка CD8 (у 61% заболевших).

    • Специальные исследования. Обследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз. Дифференциальный диагноз

  • Экзема
  • Другие причины тромбо-цитопении
  • Бронхиты
  • Лимфомы.

    • Синдром вискотта-оадрича - лечение

  • Переливание тромбоцитарной массы
  • Внутривенная инфузия иммуноглобулинов
  • Глюкокортикоиды и имму-нодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны
  • Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях)
  • Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и реципиент были совместимы по HLA системе) -метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за исключением тромбоцитопении
  • Спленэктомия — при тяжёлой тромбоцитопении.

    • Синдром вискотта-оадрича - осложнения

  • Тяжёлые инфекции — особенно после спленэктомии
  • Геморрагический синдром
  • Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Копоши)
  • Нефропатии
  • Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и гемолитическую анемию
  • Синдром мальабсорбции.

    • Течение и прогноз

  • Течение может быть острым и хроническим
  • Раньше больные с синдромом Вискотта-Олдричаушрали в возрасте до 10 лет, сейчас длительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до 20—30 лет)
  • Наиболее частые причины смерти — инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%).

    • Профилактика— генетическое консультирование

  • Носителей возможно выявить по локусу G6PD и другим (в т.ч. неактивным) участкам хр. X
  • В ряде случаев диагноз возможно поставить в пренатальном периоде.

    • Синоним. Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита

    МКБ. D82.0 Синдром Вискотта- Олдрича

    МШ Синдром Вискотта-Олдрича (301000, 277970, 600903)