Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные

Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва -обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетча

Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают в основном у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохонд-риального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4

LHON11778A после терапии андрогенами).

Атрофия зрительного нерва — конечный эффект дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва — генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по срокам возникновения атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриаль-ного генома (атрофия зрительного нерва Лёбера, #535000).

Атрофия зрительного нерва — часто компонент наследственных синдромов

Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, R)

Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии — атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа

Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотро-фия (258650, р)

Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, р)

Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией(311150, к).

Дегенерация сетчатки пигментная — прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоев сетчатки. Часто применяемый термин пигментный ретинит не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде

локусов (в частности, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с иными нарушениями, наиболее часто наследуется как р (268000) и реже как К рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3—4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде-Бидла (209900), Лоренса-Муна (245800), Ашера (276900), Коккёйна (216400), паллидарная дегенерация (260200).

Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна,

126600, 2р16, ген DHRD, R). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами.

Дифференциальный диагноз

Инфекционные ретинопатии -вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис)

Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки

Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины)

Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы). Течение и прогноз

Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах

Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее.

См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы

МКБ

Q14 Врождённые аномалии заднего сегмента глаза

Н47.2

Атрофия зрительного нерва

Н35.5 Наследственные ретинальные

дистрофии

МШ

123825 Ген цГМФ управляемого канала фоторецепторов

126600 Дегенерация сетчатки коллоидная

136600 Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью

179605 Ген периферина

180380 Ген родопсина

250450 Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва

258650 Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия

311150 Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией

535000 Атрофия зрительного нерва Лёбера

Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с иными нарушениями (268000, 312600) Литература. Doyne RW: A peculiar condition of choroiditis occurring in several members of the same family. Trans. Ophthal. Soc. U.K. 19: 71, 1899; Gregory CY et al: The gene responsible for В Doyne's honeycomb retinal dystrophy (DHRD) maps to chromosome 2pl6. Hum. Moke. Genet. 5: 1055—1059, 1996